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國立中山大學身心障礙教職員工聯誼會

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身心障礙教職員工聯誼會
罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表
作者是 國立中山大學身心障礙教職員工聯誼會   
週五, 18 六月 2010 11:10
罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表
(資料來源:衛生署國民健康局最後更新日期:97.01.30)
 

 
序號
 
疾病名稱
中文翻譯
(中文翻譯僅供參考)
ICD-9-CM編碼
01
 
 
Urea cycle disorders 
尿素循環代謝障礙
270.6
 
01
 
Citrullinemia 
瓜胺酸血症
270.6
02
 
 
Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies) 
胺基酸代謝疾病
270.9
 
 
01
 
Homocystinuria 
高胱胺酸尿症
270.4
 
 
1
Hypermethioninemia
高甲硫胺酸血症
270.4
 
02
 
Cystinosis
胱胺酸症
270.0
 
03
 
Nonketotic hyperglycinemia
非酮性高甘胺酸血症
270.7
 
04
 
Phenylketonuria
苯酮尿症
270.1
 
05
 
Tetrahydrobiopterin deficiency
四氫基喋呤缺乏症
270.1
 
06
 
Hereditary tyrosinemia
遺傳性高酪胺酸血症
270.2
 
07
 
Maple syrup urine disease
楓糖尿症
270.3
03
 
 
porphyria
紫質症
277.1
04
 
 
Multiple sclerosis
多發性硬化症
340
05
 
 
Gaucher's disease
高雪氏症
272.7
06
 
 
Wilson's disease
威爾森氏症
275.1
07
 
 
Nesidioblastosis
胰島母細胞瘤
211.7
中華民國九十三年一月七日署授國字第九二一五四八號公告「胰島母細胞瘤(Nesidioblastosis」因屬舊的病名用法,自即日起併入罕見疾病序號66Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancyPHHI)名單。
08
 
 
Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)
肌萎縮性側索硬化症
335.20
09
 
 
Organic acidemias
有機酸血症
270.9
 
01
 
lsovaleric acidemia
異戊酸血症
270.3
 
02
 
Glutaric aciduria type I,II
戊二酸血症,第一、二型
270.9
 
03
 
Propionic acidemia
丙酸血症
270.3
 
04
 
Methylmalonic acidemia
甲基丙二酸血症
270.3
 
05
 
3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia
3-氫基-3-甲基戊二酸血症
270.9
10
 
 
Galactosemia
半乳糖血症
271.1
11
 
 
Fatty acid oxidation defect
脂肪酸氧化作用缺陷
272.9
 
01
 
Carnitine deficiency syndrome, primary
原發性肉鹼缺乏症
272.9
12
 
 
Mitochondrial defect
粒腺體缺陷
277.9
 
01
 
Kearns Sayre syndrome
 
Kearns Sayre氏症候群
277.8
 
02
 
Leigh disease
Leigh氏童年期腦脊髓病變
330.8
 
03
 
MELAS
MELAS症候群
758.89
 
04
 
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome
MNGIE症候群
粒腺體性神經胃腸腦病變症候群
277.9
13
 
 
Aarskog-Scott syndrome
Aarskog-Scott氏症候群
759.89
14
 
 
Achondroplasia
軟骨發育不全症
756.4
15
 
 
Angelman syndrome
Angelman氏症候群
759.89
16
 
 
Ataxia telangiectasia
共濟失調微血管擴張症候群
334.8
17
 
 
Cockayne syndrome
Cockayne氏症候群
759.89
18
 
 
Duchenne muscular dystrophy
裘馨氏肌肉失養症
359.1
19
 
 
Glycogen storage disease
肝醣儲積症
271.0
20
 
 
GM1/GM2 gangliosidosis
GM1/GM2神經節脂儲積症
330.1
21
 
 
Hereditary epidermolysis bullosa
遺傳性表皮分解性水皰症
757.39
22
 
 
Huntington disease(又稱Huntington's chorea)
亨汀頓氏舞蹈症
333.4
23
 
 
Hutchinson Gilford progeria syndrome
早老症
259.8
24
 
 
lchthyosis,lamellar recessive
層狀魚鱗癬(自體隱性遺傳型)
757.1
25
 
 
Kenny-Caffey syndrome
Kenny-Caffey氏症候群
759.89
26
 
 
Lesch-Nyhan syndrome
Lesch-Nyhan氏症候群
277.2
27
 
 
Lowe sydrome
Lowe氏症候群
270.8
28
 
 
Mucopolysaccharidoses
黏多醣症
277.5
29
 
 
Osteogenesis imperfecta
成骨不全症
756.51
30
 
 
Pseudohypoparathyroidism
假性副甲狀腺低能症
275.49
31
 
 
Rett syndrome
瑞特氏症候群
330.8
32
 
 
Spinal muscular atrophy
脊髓性肌肉萎縮症
335.10
33
 
 
Spinocerebellar ataxia
脊髓小腦性共濟失調
334.3
34
 
 
Sulfite oxidase deficiency
亞硫酸鹽氧化缺乏
270.0
35
 
 
Thalassemia major
重型海洋性貧血
282.4
36
 
 
Tuberous sclerosis
結節性硬化症
759.5
37
 
 
Waardenburg syndrome
瓦登伯格氏症候群
270.2
38
 
 
X-linked hypophosphatemic rickets
性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症
275.3
39
 
 
Zellweger syndrome
Zellweger氏症候群
277.9
40
 
 
Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC
進行性家族性肝內膽汁滯留症
751.69
41
 
 
Inbon errors of bile acid synthesis
先天性膽酸合成障礙
277.9
42
 
 
Primary Paget disease
原發性變形性骨炎
731.0
01
02
 
Nitroacetylglutamate synthetase deficiency
,NAG synthetase deficiency
乙醯榖胺酸合成缺乏症
270.6
 
03
 
Ornithine transcarbamylase deficiency
鳥胺酸氨甲醯基轉移缺乏症
270.6
43
 
 
Apert syndrome
愛伯特氏症
755.55
44
 
 
Cleidocranial dysplasia
鎖骨顱骨發育異常
755.59
45
 
 
DiGeorge’s syndrome
DiGeorge’s症候群
279.11
46
 
 
Homozygous familial hypercholesterolemia
同合子家族性高膽固醇血症
272.0
47
 
 
Fucosidosis
岩藻糖代謝異常(儲積症)
271.8
48
 
 
PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency
典型苯酮尿症合併蔗糖同麥芽糖缺乏症
271.3+270.1
49
 
 
Nemaline Rod Myopathy
Nemaline線狀肌肉病變
359.0
50
 
 
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
進行性骨化性肌炎
728.11
51
 
 
Menkes syndrome
Menkes氏症候群
759.89
52
 
 
Fabry disease
Fabry 氏症
272.7
53
 
 
Prader-Willi syndrome
 
Prader-Willi氏症候群
759.81
54
 
 
Niemann-Pick disease
Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂儲積症
272.7
55
 
 
Tricho-hepato-enteric syndrome
--腸症候群
759.7
56
 
 
Collodion baby
膠膜兒
757.1
57
 
 
Harlequin ichthyosis
斑色魚鱗癬
757.1
58
 
 
Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma
epidermolytic hyperkeratosis
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症)
757.1
59
 
 
Laron syndrome
Laron Dwarfism
Laron氏侏儒症候群
259.4
60
 
 
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Smith-Lemli-Opitz 氏症候群
759.89
61
 
 
Bardet-Biedl syndrome
Bardet-Biedl氏症候群
759.89
62
 
 
Larsen syndrome
Larsen氏症候群
(顎裂-先天性脫位症候群)
755.8
63
 
 
Sialidosis
涎酸酵素缺乏症
272.7
64
 
 
Alstrom Syndrome
Alstrom氏症候群
759.2
65
 
 
Chronic primary granulomatous disease
原發性慢性肉芽腫病
288.1
66
 
 
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancyPHHI
持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
251.1
67
 
 
Familial hyperchylomicronemia
 
家族性高乳糜微粒血症
272.3
68
 
 
W A G R syndromeWilms’ tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation
威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(W A G R症候群)
759.89
69
 
 
Ectodermal Dysplasias
外胚層增生不良症
757.31
70
 
 
Beckwith Wiedemann syndrome
Beckwith Wiedemann氏症候群
759.89
71
 
 
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisCIPA
先天性痛不敏感症合併無汗症
705.0
72
 
 
Wolfram syndromeDIDMOAD
Wolfram氏症候群
277.9
73
 
 
Adrenoleukodystrophy
腎上腺腦白質失養症
272.7
74
 
 
McCune Albright syndrome
McCune Albright氏症候群
756.59
75
 
 
Crouzon syndrome
Crouzon氏症候群
756.0
76
 
 
Thrombasthenia
血小板無力症
287.1
77
 
 
Schwartz Jampel syndrome
Schwartz Jampel氏症候群
756.89
78
 
 
Fraser syndrome
Fraser氏症候群
759.89
79
 
 
Mucolipidosis
黏脂質症
272.7
80
 
 
Ehlers Danlos syndrome
先天結締組織異常第四型
756.83
81
 
 
Myotonic dystrophy
肌肉強直症
359.2
82
 
 
Congenital Hyper IgE syndrome
先天性高免疫球蛋白E症候群
279.9
83
 
 
Tyrosinemial
酪胺基酸症第一型、第二型、第三型
270.2
中華民國95912日署授國字第09504009072公告「Tyrosinemial 酪胺基酸症第一型、第二型、第三型)」,自即日起併入罕見疾病序號0206Hereditary tyrosinemia(遺傳性高酪胺酸血症)名單。
84
 
 
Hyperlysinemia
高離氨基酸血症
270.7
85
 
 
Histidinemia
組胺酸血症
270.5
86
 
 
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
三甲基巴豆醯輔A化酵素缺乏症
270.9
87
 
 
Multiple carboxylase deficiency
多發性化缺乏症
270.9
88
 
 
Split-hand/ Split-foot malformationSHFM
裂手裂足症
Hand755.58
Foot755.67
89
 
 
Metachromatic LeukodystrophyMLD
MLD症候群
330.0
90
 
 
Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal
短指發育不良及性別顛倒
758.89
91
 
 
Osteopetrosis
骨質石化症
756.52
92
 
 
Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome
碳水化合缺乏醣蛋白症候群
277.9
93
 
 
Trimethylaminuria
臭魚症
277.8
94
 
 
Congenital generalized lipodystrophy
先天性全身脂質營養不良症
272.6
 
95
 
 
Multiple pterygium syndrome
多發性翼狀膜症候群
759.89
96
 
 
Idiopathic Infantile Arterial Calcification
特發性嬰兒動脈硬化症
747.89
97
 
 
Miller Dieker syndrome
Miller Dieker 症候群
742.2
98
 
 
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiencyMCAD
中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症
277.8
99
 
 
Hyperprolinemia
高脯胺酸血症
270.8
100
 
 
Cystic fibrosis
囊狀纖維化症
277.00
101
 
 
Pyruvate dehydrogenase deficiency
丙酮酸鹽脫氫缺乏症
271.8
102
 
 
Neuronal ceroid lipofuscinosis
神經元蠟樣脂褐質儲積症
330.1
103
 
 
Meleda disease
Meleda島病
757.39
104
 
 
Neurofibromatosis type II
神經纖維瘤症候群第二型
237.72
105
 
 
Alexander disease
Alexander 氏病
331.89
106
 
 
ACTH resistance
腎上腺皮促素抗性
253.4
107
 
 
1α-hydroxylase deficiency
1α-羥化缺乏症候群
255.2
108
 
 
Stiffperson syndrome
僵體症候群
333.91
109
 
 
Primary Pulmonary HypertensionPPH
原發性肺動脈高壓
416.0
110
 
 
Cornelia de Lange syndrome
Cornelia de Lange氏症候群
759.89
111
 
 
Pseudoachondroplastic dysplasia
 假性軟骨發育不全
756.4
112
 
 
Rubinstein-Taybi syndrome
Rubinstein-Taybi氏症候群
759.89
113
 
 
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
面肩胛肱肌失養症
359.1
114
 
 
Bartter's syndrome
Bartter氏症候群
255.1
115
 
 
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
短鏈脂肪酸去氫缺乏症
277.8
116
 
 
Homozygous proetin C  deficiency
同基因合子蛋白質C缺乏症
273.3
117
 
 
α1- Antitrypsin  deficiency
α1-抗胰蛋白缺乏症
277.6
118
 
 
Tyrosine hydroxylase deficiency
酪胺酸羥化缺乏症
270.2
119
 
 
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症
270.2
120
 
 
Congenital adrenal hypoplasia
先天性腎上腺發育不全
759.1
121
 
 
Kallmann syndrome
 
Kallmann氏症候群
253.4
122
 
 
Bruton’s agammaglobulinemia
布魯頓氏低免疫球蛋白血症
279.04
123
 
 
Wiskott- Aldrich Syndrome
Wiskott- Aldrich氏症候群
279.12
124
 
 
Severe combined immunodeficiency
嚴重複合型免疫缺乏症
279.2
125
 
 
Complement Component 8 deficiency
補體成份8缺乏症
279.8
126
 
 
Holt-Oram Syndrome
Holt-Oram氏症候群
759.89
127
 
 
Hereditary spastic paraplegia
遺傳性痙攣性下身麻痺
334.1
128
 
 
IPEX Syndrome
IPEX 症候群
759.89
(279.8,569.89, 259.8,758.89)
129
 
 
Williams Syndrome
威廉斯氏症候群
759.89
130
 
 
Joubert syndrome
Joubert氏症候群
(家族性小腦蚓部發育不全)
131
 
 
Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia
先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常
750.5
132
 
 
Hallerman-Streiff Syndrome
海勒曼-史德萊夫氏症候群
756.0
133
 
 
Kabuki syndrome
歌舞伎症候群
759.89
 
134
 
 
--指(趾)症候群
759.89
135
 
 
Pelizaeus-Merzbacher氏症
(慢性兒童型腦硬化症)
330.0
136
 
 
Charcot Marie Tooth Disease
Charcot Maire Tooth氏症
(進行性神經性腓骨萎縮症)
356.1
137
 
 
Cerebrotendinous Xanthomatosis
腦腱性黃瘤症
272.7
138
 
 
Darier’s disease
Darier氏症
(毛囊角化病)
757.39
139
 
 
Conradi-Hunermann氏症候群
756.59
140
 
 
Andersen syndrome
Andersen氏症候群(心節律障礙暨週期性麻痺症候群;鉀離子通道病變)
359.3+
426.89
141
 
 
Kennedy  Disease
甘迺迪氏症
(脊髓延髓性肌肉萎縮症)
335.8
142
 
 
Dyskeratosis  Congenita
先天性角化不全症
757.39
143
 
 
Treacher Collins Syndrome
Treacher Collins氏症候群
756.0
144
 
 
Familial Amyloidotic Polyneuropathy
家族性澱粉樣多發性神經病變
277.3 + 357.4
145
 
 
Robinow Syndrome
Robinow氏症候群
759.89
146
 
 
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
遺傳性出血性血管擴張症
448.0
147
 
 
GlutGlucose Transport1 deficiency syndrome
腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷
271.8
148
 
 
Hyperornithinemia-Hyperammonemia-
Homocitrullinuria Syndrome
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群
270.6
149
 
 
Myotubular Myopathy
肌小管病變
359.0
150
 
 
Pfeiffer syndrome
Pfeiffer氏症候群
755.55
151
 
 
Pantothenate Kinase Associated NeurodegenerationPKAN
泛酸鹽激關聯之神經退化性疾病
277.9
152
 
 
Hyper-IgM syndrome
高免疫球蛋白M症候群
279.05
153
 
 
Nail-Patella Syndrome
指(趾)甲髕骨症候群
756.89

最近更新在 週五, 18 六月 2010 11:45
 

最新消息

身心障礙者需要什麼福利?!又該付出怎樣的權利?
身心障礙者需要什麼福利?!又該付出怎樣的權利?

報載聯合國的特別委員會完成身心障礙者權利公約之草擬,送交聯合國大會審議,聯合國身心障礙者權利公約強調幾個對待身心障礙者的重要原則,包括尊重固有尊嚴及個人自主、完整有效地參與社會、尊重差別及接受身心障礙為人類多元及人性之一部分、機會平等、有能力親近社會、性別平等、尊重身心障礙兒童參與社會之機會及保有特質之權利等重要原則。

我國自民國六十九年制訂了殘障福利法以來,經過了多次的修法與變革,於去年(九五年)五月內政部大幅翻修「身心障礙者保護法」,將原本身障者享有的「套餐式」服務,大幅改變成「需求評估」制度,未來由縣市政府組成的專業團隊,認定身障者的資格。

據內政部規畫,縣市政府的專業團隊小組,包括醫事、社工、職能復建、特教等專業人員,依照障礙類別、障礙程度、家庭經濟條件等來認定。舉例來說,原本領有殘障手冊即可申請專用停車證,但實施新制之後,需由專業團隊小組認定為「行動不便」,才能取得停車證。

身障者所持有專用停車證、減免牌照稅等的資格,最遲五年內重新檢討一次。據指出,目前精神障礙者平均半年到二年,重新認定一次,肢體障礙者只要經鑑定持有手冊,幾乎終身有效,但新制實施後,儘管醫療上認定是植物人,仍需五年內重新鑑定一次。

內政部另為與國際接軌,原本國內設計身障者十六類的認定標準,將依據世界衛生組織「國際功能、障礙與健康分類系統」(ICF),重新分為八大類。智障、自閉症、失智症、頑固癲癇,歸入「心智功能障礙」;聽障、視障歸為「知覺功能障礙」;語障歸為「聲音與語言功能障礙」;重度器官障礙再分為「呼吸功能」、「消化功能」、「泌尿功能障礙」三大類;肢體障礙歸入「神經骨骼移動功能障礙」;顏面傷殘歸為「皮膚功能障礙」。

一談到「權利」這兩個字大多數人聯想到的就是「獲得」。在近三十年來我國實施殘障福利法的焦點也大多放在如何讓身心障礙者獲得更多的協助上。要給就要有錢,新版的身心障礙者權益保障法,在經費的來源並沒有相關的說明,我們看到的是無論哪一種身心障礙者每五年都需要重新做認定,而且再接受福利之前還需要經過「專業團隊」的評估才能申請,這對於身心障礙者及其家屬不啻是一種侮辱。

身心障礙者權益保障法保障的應該是基本人權而不是「特權」。除了「獲得」的權益之外身心障礙者也需要有「參與」和「付出」的權益。試問哪一位非身心障礙者去上學、看病、停車還需要政府核准?政府對有個別差異的公民提供不同的服務是他們的天職,絕對不是一種慈善事業,不能因為沒有錢,或者美其名說是把錢用在刀口上,就這樣稱斤論兩的來說誰該得誰不該得。

聯合國身心障礙者權利公約強調尊重個人自主、完整有效地參與社會、尊重差別及接受身心障礙為人類多元及人性之一部分、機會平等、有能力親近社會、性別平等、尊重身心障礙兒童參與社會之機會及保有特質之權利等重要原則。重點是放在政府和大眾對身心障礙者的尊重態度應該和非身心障礙者一樣。

無論是哪一種境遇的人誰願意只做消耗者?對於身心障礙者除了「獲得」的保障,更重要的是「參與」與「付出」,期盼諸位大官們在正式修法時能參考聯合國身心障礙者權利公約的精神,讓每位國民都能平等有尊嚴的在這個社會上生存。


新聞資料來源:光鹽愛盲服務中心


本文由【KingNet國家網路醫院】提供